Esistono numerose variazioni genetiche che, talvolta, portano a delle sindromi più o meno invalidanti per la persona che le presenta.
Tra quelle più comuni, con un’incidenza di 1 bambino su 5.000-10.000 nati, troviamo la sindrome da delezione 1p36, sindrome che colpisce sia i maschi che le femmine e non fa alcuna distinzione tra le varie etnie.
Questa sindrome prende anche il nome di Monosomia 1p36 o 1pter, delezione 1pter o subtelomerica.
Questa anomalia cromosomica comporta alcune caratteristiche e complicanze come possibili cardiopatie, ritardi dello sviluppo e deficit cognitivi, sordità e caratteristiche tipiche a livello dei tratti del volto.
E’ possibile rilevare questa sindrome attraverso amniocentesi o villocentesi, questo specialmente nel caso in cui esista già un caso in famiglia o uno dei due genitori sia un portatore sano. In questo ultimo caso è possibile eseguire anche una diagnosi preimpianto.
Caratteristiche cliniche della sindrome da delezione 1p36
Come per qualsiasi altra condizione genetica particolare, anche questa sindrome si manifesta attraverso alcune, peculiari, caratteristiche fisiche ed alcuni problemi di salute:
- Occhi infossati e sopracciglia che appaiono diritte
- Incompleta formazione delle ossa facciali
- Orecchie che risultano ruotate posteriormente
- Piedi corti
- Ritardo della chiusura della fontanella anteriore grande nel neonato
- Tendenza alle convulsioni
- Disturbi della vista
- Sordità
- Difficoltà nell’alimentarsi in modo regolare
- Ritardo o completa assenza della capacità di comunicare attraverso il linguaggio
- Ritardo mentale
- Ipotonia congenita
- Brachidattilia
- Cardiopatie
- Anomalie a livello dello scheletro, di alcune parti del cervello e degli organi sessuali
Per giungere alla diagnosi di sindrome da delezione 1p36 si esegue un test specifico del DNA unitamente alla valutazione del quadro clinico generale del paziente.
Cura e prognosi della sindrome da delezione 1p36
Nonostante chi nasce con questa anomali genetica debba essere dipendente dagli altri, l’aspettativa di vita è generalmente abbastanza buona in quanto è stimata fino alla vita adulta.
E’ fondamentale un costante controllo medico al fine di valutare lo stato di salute e le eventuali terapie da assumere.
Di solito sia le convulsioni sia le cardiopatie tendono a regredire spontaneamente con la crescita.
Grazie agli esami di routine previsti per chi presenta questa condizione genetica è possibile stabilire la presenza e la gravità di alcuni problemi tipici della sindrome. Fondamentali sono la valutazione neurologica e cardiologica e le visite volte a stabilire l’entità dei disturbi a carico della vista, dell’udito e dell’apparato scheletrico.
E’ fondamentale garantire alla persona che presenta questa sindrome una serie di interventi di tipo riabilitativo al fine di migliorare la qualità della sua vita.
Sono quindi indispensabili terapie mirate allo sviluppo delle competenze motorie ma anche sociali così come l’assunzione di farmaci specifici per trattare gli episodi epilettici e le eventuali cardiopatie.